本次会议以“分子医学促进人类健康”为主题，汇集20余名分子诊断领域知名院士、专家教授，近200名专业领域代表线下参会，10000+观众线上直播实时互动。

开幕式

开幕式由会议执行主席傅启华教授主持。会议执行主席关明教授、会议主席卢大儒教授致辞。

开幕式主持人：傅启华教授 ▲

会议执行主席关明教授致辞 ▲

会议主席卢大儒教授致辞 ▲

院士报告

主持人：复旦大学附属华山医院关明教授

卢煜明院士 ▲ 

香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授、香港科学院院长、英国皇家学会院士、美国国家科学院外籍院士、美国国家发明家科学院院士、中国科学院院士、香港科学院创院院士。

血浆DNA片段学在液体活检的应用

卢煜明院士从液体活检领域出发，为我们介绍了DNA片段组学在无创产前诊断、肿瘤早筛等方面的优势及未来临床应用发展前景。

杨正林院士 ▲

四川省医学科学院·四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长、人类疾病基因研究四川省重点实验室主任，中国科学院院士。

脂代谢异常致盲机制

特邀报告

主持人：复旦大学卢大儒教授

师咏勇教授 ▲ 

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心副主任（主持工作）、上海交通大学Bio-X研究院院长。

精神分裂症基因组学研究

师咏勇教授深入剖析了精神分裂症的遗传背景与环境交互作用，强调遗传复杂性的研究，并对未来更多的研究模型和工具进行展望，对推动相关研究和治疗具有重要意义。

主持人：四川省医学科学院·四川省人民医院傅启华教授

夏昆教授 ▲

南华大学副校长。儿科罕见病教育部重点实验室主任、中南大学医学遗传学湖南省重点实验室主任。

孤独症的基因型-表型关联研究和分子分型

夏昆教授介绍了孤独症无客观诊断标准、无有效治疗，因此早诊断、早干预、早预警至关重要。基于病因复杂，基因型-表型关系对孤独症谱系障碍的分子分型及多组学整合分析可以为复杂疾病的精准诊疗提供新的思路，为个体化治疗奠定重要科学基础。

主持人：四川省医学科学院·四川省人民医院王晨辉教授

吕建新教授 ▲

浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院检验医学部主任、检验诊断关键技术浙江省工程研究中心主任、浙江省医学遗传学重点实验室主任。

Leigh Syndrome 分子诊断

吕建新教授介绍了Leigh Syndrome的流行病学、分子机制、遗传方式、临床特征及预后的特点，重点从病因学的角度，即线粒体基因组和核基因组的相关基因突变提出了“线粒体疾病-分子（基因）诊断策略”，为临床对于该类综合征的发现及诊断提供了重要的参考和指导。

主持人：中国医科大学附属盛京医院秦晓松教授

汪俊军教授 ▲

东部战区总医院教授，国家临床重点专科、全军临床检验医学研究所检验科主任。

RNA修饰测定与肿瘤精准诊断

汪俊军教授分享了表观遗传分子标志物RNA m6A修饰的生物学功能以及与恶性肿瘤发生发展的相关性，特别展示了外周血中RNA m6A在胃癌早期筛查、诊断、病程监控及预后判断中的重要价值及具体作用机制，同时也介绍了该标志物在其他癌种中的应用价值，为肿瘤领域在RNA修饰方面生物标志物的选择提供了新思路。

关明教授 ▲

复旦大学附属华山医院检验科主任、中心实验室主任。

中国人群BRCA突变筛查经验与启示

主持人：四川大学华西医院应斌武教授

陈鸣教授 ▲ 

陆军军医大学药学与检验医学系主任、西南医院检验科主任。

生物传感器及纳米技术

在临床实验诊断中的应用

陈鸣教授从生物传感器和纳米技术两大方向介绍了团队近年来在临床实验诊断中所获成果。生物传感器及纳米技术可应用于miRNA检测、肿瘤源性外泌体检测、ctDNA多重检测等，其团队在这方面进行了深入的研究，为后续临床诊断应用提供了重要方向。

主持人：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

莫茜教授

王辉教授 ▲ 

北京大学人民医院检验科主任、北大医学部检验学系主任。

mNGS和tNGS的性能研究和临床应用

王辉教授介绍了基于宏基因组二代测序（mNGS）技术在临床感染病诊治中的研究以及面临的挑战与机遇，随后她介绍了应运而生的新技术——靶向病原检测（tNGS），该技术具有正向富集病原、成本低、受宿主干扰低等优点，可满足各种临床场景的应用。

郑磊教授（欧子豪博士代） ▲

南方医科大学南方医院检验科主任 、广东省重大疾病快速诊断生物传感技术工程研究中心主任。

细菌外膜囊泡及其疾病诊疗价值

罗阳教授 ▲ 

重庆大学医学院公共实验中心主任、重庆大学医学院智慧检验与分子医学中心主任。

基于逻辑门的分子诊断策略

邢金良教授 ▲ 

空军军医大学肿瘤生物学国家重点实验室PI、基础医学院生理学与病理生理学教研室主任。

线粒体DNA片段组学特征的

系统解析及肿瘤早诊应用研究

邢金良教授介绍了液体活检作为肿瘤检测的革命性技术，具有取材方便、标本相对均质、实时动态监测的优势。其中，ctDNA检测的核心内容包括拷贝数变异、点突变、甲基化、片段组学。血浆cf-DNA片段组学特征丰富，在肿瘤诊治中具有重要应用价值。

李敏教授 ▲ 

上海交通大学医学院附属仁济医院检验科主任、上海交通大学医学院检验系副主任。

从微生物组到诊疗新策略

微生物组测序技术发展和应用拓展了人们对于人体菌群组成变化与疾病发生发展关系的认知。李敏教授针对鼻腔菌群特征及维持菌群稳态的关键菌群标志物筛选及功能研究的临床转化等内容进行阐述，指出非靶向NGS检测对感染性疾病病原学诊断具有重要的临床应用价值，对NGS产生测序数据的深入研究，有助于感染相关标志物的发现和转化。

周连群教授（张威教授代）▲ 

中国科学院苏州生物医学工程技术研究所副所长。

医工融合助力分子检测技术和仪器探索

周连群教授团队介绍了针对生物医学检验关键技术及装备，分享了关于数字化生物医学检验技术与装备研制相关研究工作、新型生物医学成像技术、全脑在体单神经元成像技术、单分子/细胞分析技术、面向智能康复的 BCI人机共融技术等方面的科研工作及成果转化。

主持人：四川省医学科学院·四川省人民医院

杨季云教授

郑慧教授 ▲

四川省医学科学院·四川省人民医院检验医学研究所副所长。

运动提升机体抗病毒免疫力及其机制研究

郑慧教授聚焦干扰素（IFN）信号与临床疾病诊治，通过多组学研究，详细阐述了运动如何作用干扰素产生，从而达到抗病毒免疫的效果，深入解析IFN诱导的的免疫分子调控临床相关疾病的分子机理，从而鉴定相关疾病的早期/预警诊断标志物，进而发掘疾病治疗新策略。

本次会议以“分子医学促进人类健康”为主题，各位演讲专家围绕分子医学与分子诊断领域进展，分享了各自团队近期的创新性研究成果，指明了前沿发展方向。本次会议也是浦江分子大讲堂首次走出上海，在成都举办，高水平的专家演讲以及学术交流，必将促进西部地区分子医学和分子诊断事业的发展。