【转载】高效NGS检测管理利器：新一代遗传医学实验室信息管理平台的设计与实践

原创 2025-10-31 00:00:00 上海润达榕嘉生物科技有限公司 · 榕嘉生物

实现检测业务的数字化管理数字资产的智能化管理一站式分子遗传实验室信息综合管理「一站式信息中枢」平台将检测业务流与数字资产流合二为一，打造一站式分子遗传实验室信息中枢，实现申请、检测、实验、报告全流程数字化管理。「全流程闭环管理」以申请到报告的闭环为核心，横向整合样本、试剂、SOP、家系、AI分析等模块，纵向贯通医院HIS/LIS，确保检测全流程智能化。「整体的解决方案」作为上市公司子公司，公司具备医疗信息化与基因检测双重基因，能够提供软件、硬件和服务一体化交付，确保平台的稳定性和可靠性。

Information management platform for genetic medicine laboratory

遗传医学实验室信息管理平台

遗传医学实验室数字化中枢

01 平台定位 Platform Positioning

实现

检测业务的数字化管理

数字资产的智能化管理

一站式分子遗传实验室信息综合管理

·「一站式信息中枢」平台将检测业务流与数字资产流合二为一，打造一站式分子遗传实验室信息中枢，实现申请、检测、实验、报告全流程数字化管理。

·「全流程闭环管理」以申请到报告的闭环为核心，横向整合样本、试剂、SOP、家系、AI分析等模块，纵向贯通医院HIS/LIS，确保检测全流程智能化。

·「整体的解决方案」作为上市公司子公司，公司具备医疗信息化与基因检测双重基因，能够提供软件、硬件和服务一体化交付，确保平台的稳定性和可靠性。

02 行业痛点与需求升级 Industry pain points and demand upgrades

行业发展驱动：

传统实验室管理模式的瓶颈与痛点：

遗传实验室的特殊性带来的独特需求：

·「家系分析」

许多遗传病诊断需要结合先证者及其家人的样本信息进行综合分析。LIMS需要能够清晰地管理家系谱系图和样本间的亲缘关系。

·「检测周期长」

遗传检测报告周期较长，中间环节多，需要精确记录和管理检测状态，严格监控检测TAT。

·「数据复杂性高」

数据不仅包括最终的基因型，还包括变异注释解读信息等。这些数据繁琐，需要报告书写引用难度大，临床二次利用困难。

为了应对在“精准医疗”时代下，由基因组学技术革命所催生的海量、复杂遗传数据的管理挑战，并解决传统手工管理模式带来的效率低下、错误率高和追溯性差等核心痛点，打破信息化孤岛实现科研与临床双轮驱动，急需一套集样本流、信息流和管理流于一体的专业化、信息化和自动化解决方案。

平台定位和设计：

03 核心价值亮点 Core value highlights

全流程智能化解决方案：

1 规范

完善的安全架构，合理的权限体系

引导客户SOP规范化执行

检测全流程规范化管理，

追溯体系全程贯穿

2 专业

多年精准医学领域行业经验

临床表型信息数据共享

家系样本全生命周期管理

3 高效

实验效率：批次实验批量操作

人员效率：待办业务一目了然

管理效率：统计报表多维度

4 智能

历史家系检测信息智能调用

相同位点历史报告智能参考

HIS/LIS/高拍仪/实验室仪器

无缝对接

检测全流程闭环：

1 申请单管理

支持对接HIS/LIS

支持记录临床表型

建立样本与检测关联

家系样本管理

2 检测管理

样本匹配检测项目

实验任务自动安排

检测周期风险预警

3 实验任务管理

实验任务待办清晰

实验多样本批次处理

实验SOP引导操作

4 报告任务管理

报告待办一目了然

报告多模板

报告多级审核

报告评论协作沟通

院内对接数据互通：

遗传专业深度：模板与家系双引擎：

·「内置专业模板」平台内置百余种遗传检测模板、自动判读规则与三级审核流程，降低对资深遗传师的依赖，提升检测效率。

·「家系图绘制工具」提供家系图工具，支持系统直接生成家系样本树，实现基因型、家系、表型三位一体管理。

安全架构提高业务效率：

报告协作和AI赋能：

No.01

报告协作

报告多级审核，临床医生和报告人员可针对报告内容直接标注，补充临床表型，提高沟通协作效率。

No.02

AI智能

调用大模型识别图片检测结果，分析基因报告，自动解析基因和变异知识库信息。

No.03

智能引用

通过自建知识库将基因和变异信息导入，撰写报告自动引用。

04 功能介绍 Feature Introductio

一站式任务入口：

1 工作台管理

集成实验室应用,一站式工作台。

2 待办任务管理

快速查看业务统计,管理当前分配任务,支持颜色优先级与超时提醒，提升任务管理效率。

申请单管理：

1 申请单模板

提供多种可配置的申请单模板，字段可定制，支持自动对接hislis，导入和手动创建

2 家系样本管理

支持以家系为单位记录样本信息

支持实施追踪样本状态

3 样本编号管理

支持自定义样本编号规则

支持手动输入样本编号

检测管理：

1 检测模板

支持定制疾病检测项目或基因检测项目

内置TAT监控

支持自定义配置检测项目中的负责人、

实验方法等并存为模版

支持自定义实验工作流并存为模版

实验任务管理：

支持实验任务自动创建并通知相应负责人

支持批量处理实验任务、上传实验结果及实验批次信息的打印

支持实验终止操作，支持失败实验重做任务

支持实验操作步骤与实验批次溯源

报告任务管理：

提供标准化报告模板

支持定制化报告模板的配置

支持以评论形式反馈报告编写与审核中的问题

支持对报告进行多级审核

支持报告在线签发及报告规范化打印

生物样本库：

样本预处理和自动分管

样品出入库登记

样品可视化入库

自定义存储结构，如房间冰箱分层样本盒/架

业务统计和实验室大屏：

1 业务统计

支持送检信息、样本信息等的数据自动化关联

支持申请单、样本、检测等维度的业务数据统计

支持实时查看实验室业务状态及实验员业绩情况

2 实验室大屏

实时展示实验室动态数据

支持定制化

05 落地案例分享 Feature Introduction

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