发明背景及内容
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病。本病为先天性隐形遗传病，多发于新生儿。所有类型的SMA均由运动神经元存活基因1(Survival Motor Neuron,SMN1)发生的纯合缺失导致。针对现有技术存在的不足和实际需求，本发明的目的在于提供一种用于人运动神经元存活基因SMN1拷贝数检测的方法及其引物探针组合，提供一种用于靶基因拷贝数检测的方法，在同一反应中同时扩增待测样本的靶基因和内参基因，通过计算qPCR扩增曲线上两者的扩增曲线ΔRn比值C(C＝ΔRn靶基因/ΔRn内参基因)确定待测个体的靶基因拷贝数，根据该比值的范围可有效检测出靶基因的基因型。
该发明专利为公司进一步开拓分子诊断市场及提升产品质量起到了积极影响，提高公司在体外诊断领域核心竞争力。本公司将持续提升技术实力，不断加强专利和技术创新工作，推动公司高质量发展。
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发明背景及内容
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病。本病为先天性隐形遗传病，多发于新生儿。所有类型的SMA均由运动神经元存活基因1(Survival Motor Neuron,SMN1)发生的纯合缺失导致。针对现有技术存在的不足和实际需求，本发明的目的在于提供一种用于人运动神经元存活基因SMN1拷贝数检测的方法及其引物探针组合，提供一种用于靶基因拷贝数检测的方法，在同一反应中同时扩增待测样本的靶基因和内参基因，通过计算qPCR扩增曲线上两者的扩增曲线ΔRn比值C(C＝ΔRn靶基因/ΔRn内参基因)确定待测个体的靶基因拷贝数，根据该比值的范围可有效检测出靶基因的基因型。
该发明专利为公司进一步开拓分子诊断市场及提升产品质量起到了积极影响，提高公司在体外诊断领域核心竞争力。本公司将持续提升技术实力，不断加强专利和技术创新工作，推动公司高质量发展。
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