徐国良 院士

• 主持人  吴文娟 教授

  董  晨 院士

  T细胞、细胞因子与分子医学

  董晨院士揭示炎症是许多慢性疾病的根本原因，并辅佐以案例说明，例如风湿病治疗等；重点介绍了第三类免疫细胞TH17、感染防御、自身免疫性发展，着重解析了TH17细胞的功能，该细胞在抗感染中的作用；IO17的药物介绍，验证TH17跟自身免疫性密切相关；结合其团队研究的实际案例，分享一些TH17细胞培养过程中发现的异同，分享重要的针对T细胞培养的结论。此外，董晨院士还对细胞因子进行详尽的介绍，强调T细胞、细胞因子研究对临床实践的重要作用，最后对其研究的相关课题组成员表达感谢。

  
  

  • 主持人  王久存 教授

    杨正林 教授

    视网膜疾病致病机制及分子诊断

    

    杨正林教授，从临床诊断、临床治疗角度出发，主要讲述视网膜疾病致病机制的针对性研究，主要包括：年龄相关性黄斑变性、小儿视网膜病变、青光眼等。杨正林教授结合实际临床病例讲解，不仅从理论角度阐述致病机制，更是从临床实践角度阐述如何理论联系实际去指导临床治疗，其研究结论在一定程度上能够辅助形成早期精准检测诊断和防治体系；其团队研究结果对视网膜疾病的临床治疗、临床研究具有重要的指导意义，也为实现我国致盲眼病的早期发现、准确诊断和精准治疗奠定坚实基础。

    
    

    • 主持人  蒋  黎 教授

      卢大儒 教授

      遗传病：从基因检测到治疗

      卢大儒教授，着重介绍遗传病的分子诊断技术，详细介绍分子诊断技术发展的历史；解析遗传病的三级防控策略，尤其是孕前、产前、产后三个重要阶段；此外，卢大儒教授介绍基因治疗发展，包括基因治疗的类型、策略，尤其是基因治疗的病毒载体，总结国内外基因治疗发展情况；最后卢大儒教授提出基因治疗的问题和挑战。他指出，基因诊断与治疗，是未来发展的重要领域，鼓励更多的学者、临床医生参与其中，把握机遇与挑战。

      
      

      • 主持人  王  剑 教授

      

      徐湘民 教授

      中国人血红蛋白病的分子基础及基因诊断

      

      徐湘民教授，概述遗传性血红蛋白的基本概念、分布区域，对比了我国南方5省数据，得出结论——血红蛋白病是中国南方区域性高发疾病；徐湘民教授依托团队四十年研究，阐明地中海贫贫血基因突变谱，并且找到主要遗传修饰因素。徐湘民教授详细介绍团队所设计的血红蛋白病数据库，提出血红蛋白病遗传检测医学应用展望。

      专题会主持人  李  冬 教授

      PART TWO

      主持人  孙奋勇 教授

      
      杨晓虹 教授

      未来科技发展趋势和革新性研究的驱动力

      杨晓虹教授简要介绍了一下自己的学术背景、职务背景，向与会者详细介绍了《Springer  Nature》杂志的办刊理念、发展愿景；《Nature》已创刊150余年，回顾发展，《Nature》已广泛覆盖众多学科、交叉学科，未来将出现跨领域、多学科研究的趋势将越来越明显；目前，集团冠名已运营36本原创期刊，22本综述性质期刊，杨晓虹教授详细介绍了期刊收编文章的标准、运行体系，还再次强调目前集团更加看重跨学科研究文章，鼓励更多跨学科人才的融合发展；最后，杨晓虹教授着重说明赋能技术的重要意义。

      
      

      • 主持人  刘维薇 教授

        关  明 教授

        数字LAMP技术在分子诊断中的应用

        关明教授，着重介绍现有LAMP技术的优缺点，并结合团队实践，优化升级数字LAMP技术，建立针对MPN常见分子标志物进行检测的LAMP体系，60min内即可完成突变的快速检测；将LAMP的等温快速检测、微流控芯片的高通量、数字PCR的绝对定量进行优势整合，建立一个能实现快速、高通量、绝对定量的新平台，不仅为MPN提供了一个诊断平台，也为MPN诱导的脑卒中筛查提供有力的工具。

        
        

        
        

        • PART THREE

        • 主持人  卢仁泉 教授

          
          余永国 教授

          从临床医生角度探索出生缺陷分子诊断策略的转归

          

          余永国教授结合具体的个体案例进行分享，从临床诊疗出发探讨现今儿童遗传病/罕见病临床诊疗的困境，通过对大拇指综合征症状不同的分析，提出进一步的思考-现有的检测技术费用高、时间久，病患负担重，从而引出高通量测序技术成为当下热门检测技术。余永国教授分享基因检测在儿童罕见病诊断性筛查中的重要作用，并详细介绍研究团队在实际临床实践过程中建立OCGP联盟，共同为儿童疾病的诊疗做贡献。

          
          

          • 主持人  周  琳 教授

            潘世扬 教授

            分子诊断与肿瘤精准管理

            潘世扬教授带领大家回顾肿瘤标志物的研究历史，尤其是肺癌的肿瘤标志物的研究，深入浅出地解析肺癌肿瘤的类别、发病机制等，强调基因检测技术在肿瘤精准管理当中的重要作用；在肺癌筛查手段上，潘世扬教授详细介绍SP70的筛选、鉴定工作，并介绍关于SP70的临床验证工作。

            
            

            • PART FOUR

            • 主持人  莫  茜 教授

              欧启水 教授

              脑脊液的分子诊断现状与展望

              欧启水教授，简要介绍CSF现有检查项目，并结合其临床实践案例，强调CSF检查（常规、生化及革兰染色等）仍是CNS感染实验室诊断的基石；总结CSF ctDNA检测已成为CNS肿瘤早期诊断、病程检测、预后评估以及指导治疗等的有效手段；最后，欧启水教授回顾团队CSF组学研究，总结现有临床实践经验。

              
              

              • 主持人  娄加陶 教授

                汪俊军 教授

                细胞外囊泡miRNA-疾病新型液体活检分子标志物和精准诊疗新策略

                汪俊军教授，首先梳理微小核糖核酸-microRNA新型疾病标志物及治疗靶标，随后详细介绍其团队关于循环miRNA生物标志物研究、循环miRNA生物学功能研究、循环miRNA的来源及存在形式等内容，同时，引出了EV miRNA临床研究意义、检验医学价值、临床应用前景等；最后汪俊军教授结合实际临床病例分析EV miRNA研究现存问题和改进方向。

                
                

                • 主持人  杨季云 教授

                  
                  李  冬 教授

                  Exosomes 在结直肠癌诊断中的研究李冬教授，简要介绍结直肠癌背景信息，并重点介绍了现有诊断技术的优缺点；李冬教授详细介绍外泌体（Exosomes）临床应用领域，总结外泌体可用于辅助诊断、早期筛查、用药指导、预后评估、疗效监测等领域；此外李冬教授结合团队研究经验，详细介绍外泌体检测的方法、策略，对应在结直肠癌诊断中的应用。