【会议回顾】第十届东方检验医学学术会议 · 青年专家论坛暨浦江分子诊断大讲堂第四十八讲
2021年9月24日-26日，由上海市医学会、上海市医学会检验分会主办的“第十届东方检验医学学术会议”在上海国际会议中心顺利召开！
嘉宾云集，检验论道
9月24日上午“青年专家论坛”于长江厅拉开帷幕。本次青年专家论坛主席为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授，论坛由复旦大学华山医院关明教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院蔡刚教授、同济大学医学院附属杨浦医院翁文浩教授及海军军医大学附属长海医院唐古生教授主持。此次会议线上线下同步进行，由八位知名专家学者围绕医学领域检验展开学术交流。
南方医科大学珠江医院检验医学部主任，教授，博导。国家杰青/优青，国家百千万人才，国务院特贴专家。
周宏伟教授指出肠道菌群紊乱是众多慢病的“病因”，从人体微生物组的“环境”选择性等基本概念出发，指出人体微生物组与全生命周期多种疾病息息相关。同时周教授重点介绍了菌群新靶标研究瓶颈：不同研究间疾病关键菌谱普遍存在不一致的现象，提出疾病特征菌谱的地域性假说（ReMiDi）及其团队通过多项研究证实地域与肠道菌群特征显著相关。最后，周教授介绍中国脑卒中及PSCI微生态新靶标多中心队列研究，搭建了百余家医院共同开展人体微生态研究协作平台——CALM（中国临床微生态研究协作组），呼吁大家共同开展微生态临床研究。
基于crisper系统的新一代分子诊断
重庆大学教授、博导，重庆大学医学院公共实验中心主任、智慧检验与分子医学中心主任。国家、重庆市杰出青年基金获得者、国家特支计划青年拔尖人才，首批重庆英才·创新创业领军人才，重庆市学术技术带头人。
罗阳教授首先介绍了基因编辑广泛应用于疾病治疗、基因功能调控、基因检测等医学领域，并就基因编辑技术CRISPR/Cas技术的优势及缺陷展开详细介绍，包括CRISPR-Cas9系统, CRISPR-Cas12系统,CRISPR-Cas13系统，CRISPR-Cas14系统，以及CRISPR/Cas7-11系统，并对其提出未来展望。最后，罗阳教授呼吁大家共同推动检验技术新方法的发展。
Design of new metabolic platforms for in vitro diagnostics
博士，博士生导师，上海高校特聘教授（东方学者）。入选教育部长江学者奖励计划，中国实验医学杰出青年奖获得者。现任职于上海交通大学生物医学工程学院。
钱昆教授首先简要介绍了体外诊断应用的广泛性及创新性，提到两大技术创新：循环肿瘤细胞检测和质谱技术，并提出面临的四个挑战：样本预处理复杂、准确度不够高、检测速度不够快及成本较高。钱教授重点阐述了如何解决目前传统代谢组学技术在临床诊断应用中的局限性，从而引出其课题组固相质谱解决方案：Laser desorption/ionization mass spec-trometry（LDIMS）based IVD，详细介绍了该平台技术的优劣势。最后，钱教授通过其团队的研究成果，包含新型机制、多功能、芯片实验室等，以期重塑体外诊断技术并更好的进行大规模临床应用，促进全球健康。
肺癌的精准诊疗与分子诊断策略
医学博士，研究员/教授，博士生导师。
泰山学者青年专家，山东省齐鲁卫生与健康杰出青年人才，山东大学齐鲁青年学者。
杜鲁涛教授从循证医学到精准医学的基本概念出发，详细介绍肺癌诊疗发展历程及肿瘤分子诊断技术在肺癌精准诊疗中的应用，提出免疫治疗已开启肺癌靶向治疗的新阶段并着重指出分子诊断助力肺癌精准诊断。最后，杜教授通过举例伴随诊断与肺癌的精准用药，提到对于免疫治疗领域而言仍任重而道远，临床上需要更精准的分子检测才能更精准的进行药物选择从而给患者带来更好的疗效。
心血管病精准医学进展
美国贝勒医学院心血管科学博士，国家高层次人才入选者。
现任国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院，实验诊断中心主任，“心血管疾病分子诊断北京市重点实验室”主任。
周洲教授首先指出心血管疾病是影响国人健康的主要因素，提出实验医学是医学领域产学研的最佳结合点，并结合阜外医院实验诊断中心基本情况介绍心血管试验诊断平台学科建设目标。同时还介绍了遗传性心血管病基因检测重要意义。随后重点介绍了通过基因检测可诊断和管理的四大类心血管病，引出大血管疾病分子诊断与发育学研究、先天性心脏病分子诊断与发育学研究，大动脉转位（TGA）遗传病因研究，强调基因检测推动主动脉病学科发展。最后，周教授提出通过多组学研究，从多层次、多维度描绘心血管疾病全景图，利用人工智能（AI）技术，挖掘医疗大数据，深入探索疾病本质。
信号传导与肿瘤检验
上海交通大学附属胸科医院检验科主任，上海市胸部肿瘤研究所基础医学研究中心主任，研究员，博导。
担任中国抗癌协会青年理事、中华医学会检验医学分会青年教师科创联盟主席团成员、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会青委。
王佳谊教授首先指出癌症是威胁人类健康的重要原因、肿瘤标志物谱是肿瘤检验的关键，提出三项科学问题：如何检测相关标志物？相关靶点可否作为标志物诊断与评估肿瘤进展？肿瘤发生发展密切相关的靶点？随后通过信号传导的基本构成引出YAP异常信号传导与肿瘤发生发展的关系展开阐述，提出如何实现肿瘤标志物发现方法“简单化”、如何解决肿瘤标志物“验证难”相关问题，强调建立全周期肿瘤检验体系势在必行，呼吁共同解决临床实际问题，促进检验学科发展。
线粒体病：从诊断到治疗
博导，研究员，温州医科大学浙江省医学遗传学重点实验室副主任/课题组长。
浙江省医学遗传学会青年委员会副主任委员；温州市医学遗传学分会副主任委员；温州市医学会理事。
方合志教授首先从线粒体病的基本概念，详细介绍了呼吸链复合体、氧化磷酸化复合体及氧化磷酸化系统的基因构成和功能调控。随后阐述了线粒体病的临床治疗研究现状，重点介绍了大部分线粒体病不可治的原因，最分别从二级预防和三级预防方面目前在线粒体病治疗方面的方法和策略，并强调诊断指导治疗的重要价值。
罕见病新基因研究与精准诊断
医学博士，研究员，博士生导师。
现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海市儿科临床分子诊断重点实验室副主任。
王剑教授首先从基因（组）与人类疾病的关联展开，引出疾病遗传学诊断与研究思路。提出不同的疾病有不同的研究策略，从临床诊断、基因诊断与鉴定新基因、机制研究、治疗探索等方面指出疾病遗传学诊断与研究基本特点及罕见病的定义。王教授指出高通量测序在新致病基因鉴定中具有应用优势，并正在逐渐取代其他遗传检测技术。随后，通过多案例介绍了其课题组在新致病基因鉴定领域的研究成果，介绍罕见病诊断的复杂性和临床指导价值。
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