共话 共识 共享——第二届分子医学与分子诊断高峰论坛暨浦江分子大讲堂第五十一讲顺利闭幕！
2023年3月25日，由上海市遗传学会遗传与分子诊断专委会、浦江分子大讲堂主办的第二届分子医学与分子诊断高峰论坛暨浦江分子大讲堂第五十一讲在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顺利闭幕！
本次论坛为期两天，特邀50余位院士、专家，聚焦新形势下分子医学与分子诊断领域的前沿发展及热门研究成果进行交流，受到业界广泛关注。近200余名观众线下参会，线上直播观看量累计2万多人次，多家媒体争相报道！论坛形式丰富，内容多样，精彩纷呈！
特邀报告
主持人：上海交通大学医学院附属瑞金医院童建华教授、复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授、上海交通大学医学院附属松江医院侯彦强教授
- 教授，博士生导师。四川大学华西医院实验医学科主任，四川大学华西临床医学院医学检验系主任。
结核病分子诊断标志物
及发病机制研究
应斌武教授展示了从群体水平向单细胞水平研究模式的转变并发现宿主-MTB互作异质性的规律。应教授及其研究团队应用代谢组学和肠道微生物组学进行疾病研究并阐述结核药物致肝损伤代谢组学异常的机理，提出免疫治疗作为一种新的抗结核治疗方式的可能性。
教授，博士生导师。东部战区总医院检验科主任，江苏省医学会医学检验分会主任委员。
分子浓度水平在脂蛋白（a）
测定及治疗中的应用
汪俊军教授从实验室间Lp(α)检测因测量程序和商品试剂盒不同导致测量结果一致性较差的现实问题出发，展示了Lp(α)标准化的难点，建立并推行基于Lp(α)的治疗目标值和针对性降脂治疗，可改进CVD危险分层并更好的开展早期药物治疗。
- 研究员，博士生导师。四川省医学科学院·四川省人民医院。国家杰出青年科学基金获得者，国家海外高层次人才引进计划青年项目获得者。
新的癌症免疫检查点研究
王晨辉教授从癌症免疫治疗及免疫检查点抑制药物治疗入手，提出应用癌症免疫检查点抑制剂和发现新的免疫检查点的重要性，展示了其研究团队在评估新的免疫检查点BTLN2中和抗体治疗小鼠多种肿瘤所呈现的显著效果，并系统阐述了该抑制疗法潜在的信号通路。
主持人：上海交通大学医学院附属儿童医院张泓教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院宋怀东教授、同济大学附属同济医院李冬教授
教授，博士生导师。复旦大学微生物学与免疫学系执行主任。国家杰出青年科学基金获得者，中国科学院“百人计划”获得者（优秀）。
临床和环境念珠菌的
鉴定及群体遗传研究
黄广华教授从真菌感染的严重性及其防治的战略意义出发，引出临床上研究共生菌和环境菌交互作用的重要性。黄教授详细介绍了新型多重耐药耳念珠菌的国内菌株基因型和耐药特征，并为临床耐药菌株的流行、致病和耐药机制研究提供了独到见解。
研究员，博士生导师。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科主任。上海市医学领军人才、上海市优秀学术带头人。
RNA生物标志物—
肿瘤精准诊疗新机遇
潘秋辉教授从传统肿瘤诊断方法和肿瘤标志物的研究现状出发，详细阐述了多种RNA标志物在肿瘤诊断及治疗评估中的临床应用价值，并对RNA标志物的临床转化做了展望。
研究员，博士生导师。上海交通大学医学院附属仁济医院检验科副主任。上海市青年拔尖人才、上海市曙光学者、上海市青年科技启明星。
上呼吸道菌群
在预防金葡菌感染中的作用
刘倩教授介绍，金葡菌的鼻腔定植是导致感染和传播的主要原因，其毒力和定植能力呈现一种平衡关系。通过改变鼻腔菌群组成的宿主微环境可调节宿主的免疫防御，进而抑制金葡菌定植感染。
主持人：复旦大学附属肿瘤医院卢仁泉教授、上海市临床检验中心肖艳群教授
研究员，博士生导师。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长。上海市青年优秀学术带头人、上海市曙光学者、上海市卫生系统优秀学科带头人。
罕见病遗传学研究
与临床转化应用实践
王剑教授系统介绍了遗传病的分子诊断方法及临床应用价值，并以Noonan综合征为例详细阐述了基因诊断技术在罕见病诊断领域的突破性发展，也表示目前罕见病治疗的困境并提倡罕见病预防比治疗更重要。
研究员，博士生导师。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心科研部主任。上海市启明星学者、上海市东方学者特聘教授、上海市曙光学者、上海市卫生健康学科带头人。
病原分子诊断
在特殊健康儿童中的临床应用
莫茜教授表明感染性疾病是特殊儿童健康的头号杀手，但常规病原体检测仍存在一定的局限性。莫教授分享了其团队聚焦于宏基因组测序在血液肿瘤患儿疑似血流感染的诊断以及造血干细胞移植后腹泻患儿的分子诊断研究，并指出特殊人群的病原学诊断仍任重道远。
青年学者论坛
主持人：复旦大学附属儿科医院吴冰冰教授、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院杨海鸥教授
助理研究员。复旦大学附属华山医院检验医学科。
游离Circ76691作为
结直肠癌奥沙利铂耐药标志物和
抗耐药靶点的应用研究
化疗耐药是晚期结直肠癌患者不良预后的重要因素，而circular RNA是参与CRC化疗耐药调控的重要因素。邓萱以此为切入点首次发现CRC耐药相关circ6691在促进CRC奥沙利铂耐药中的关键作用，可为临床抗耐药治疗提供潜在靶点。
副研究员，硕士生导师，遗传咨询师。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院。
转录因子FOXI3在先天性小耳畸形
发生中的作用及致病机制研究
马竞通过斑马鱼中耳发育动物模型及大量实验数据，阐述了小耳畸形致病基因FOXI3的作用机制，验证了FOXI3通过调控蛋白翻译和细胞通讯的方式影响软骨细胞的增殖分化，从而参与耳廓发育。
副研究员，硕士生导师。上海交通大学医学院附属第一人民医院临床研究院PI，血管介入科、呼吸科科研副主任。
前列腺素D2与老年性高血压
孔德平的研究聚焦前列腺素D2在老年性高血压中的作用，通过小鼠模型及细胞分子生物学实验揭示了PGD2通过DP1调控NEDD4L的表达和功能从而参与老年性高血压的发生，提出DP1有望成为衰老相关疾病的免疫治疗新靶点。
副研究员，硕士生导师。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所。
拷贝数变异相关长非编码RNA
在先心病致病中的作用
拷贝数变异（CNV）是先心病最重要的遗传变异之一，但大多数先心病相关CNV致病机制不明。王波提出“CNV改变非编码区调控序列功能影响致病基因的表达”的科学问题，并通过大量数据分析发现长非编码IncRNA缺失是心脏发育畸形的关键因素。
副研究员，硕士生导师。上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所临床遗传中心。
全血转录组分析
在儿童罕见遗传病诊断中的应用
罕见遗传病的诊断仍然是目前研究的难点问题，针对外显子组检测无法发现的未诊断病例，范燕洁探索利用转录组测序对这类疾病进行诊断，并通过案例验证了全血转录组测序在未诊断病例中的应用前景。
最后，论坛执行主席关明教授致闭幕辞，关教授表示此次分子医学与分子诊断高峰论坛集聚了各院士专家及青年才俊共同分享国内外分子医学领域最新研究成果。通过多视角、多元化的交流，积极地推动了我国分子诊断领域高质量发展，期待与大家共聚第三届分子医学与分子诊断高峰论坛！
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